Если удастся обнаружить местонахождение
дефективного гена, а затем скорректировать или заменить его, то гемофилия
станет излечима. Однако медицинские исследования пока не дали
обнадеживающих результатов. До сих пор ученым не удалось видоизменить
генетические характеристики каких-либо форм жизни, кроме бактерий.)]
Хотя современной науке так и не удалось добиться заметных успехов в
определении причин или разработать методы лечения гемофилии, ученые
собрали огромное количество статистических сведений о ней. Гемофилия, как
оказалось, не знает ни географических, ни расовых границ, возникая на всех
континентах, среди самых разных народов. На каждые 10000 мужчин в среднем
приходится один больной гемофилией. В США имеется 100000 гемофиликов.
Теоретически недуг этот должен был бы поражать лишь те семьи, где прежде
были известны случаи заболевания. Однако у 40% всех больных гемофилией в
Соединенных Штатах в прошлой истории их семей не было зарегистрировано
случаев заболевания. Одним объяснением этому дает тот факт, что дефектный
ген может затаиться и дать знать о себе лишь спустя семь - восемь
поколений. Но, вероятнее всего, гены подвергаются спонтанным изменениям
или мутациям. Чем обусловлены эти мутации, не знает никто. По мнению
некоторых исследователей, они вызываются новыми и быстро меняющимися
внешними факторами. Таковыми могут быть лекарства и радиация. Во всяком
случае, количество их явно увеличивается.
Самый известный случай спонтанной мутации мы наблюдаем на примере
клана королевы Виктории. Крохотная волевая женщина, которая в течение
шестидесяти четырех лет правила Англией и приходилась бабушкой большинству
представителей царствующих домов Европы, была передатчиком гемофилии, о
чем она узнала лишь после замужества. Самый младший из ее четырех сыновей,
принц Леопольд, герцог Олбени, страдал гемофилией. Переносчиками гемофилии
были две из пяти ее дочерей - принцесса Алиса и принцесса Беатрис. Когда
дочери Алисы и Беатрис - внучки королевы Виктории - вышли замуж за
представителей царствующих фамилий России и Испании, их сыновья,
наследники обоих этих престолов, оказались поражены роковым недугом.
Узнав, что ее собственный сын страдает гемофилией, королева была
удивлена. Не поверив этому сообщению, королева Виктория заявила, что в ее
семье подобной болезни никогда не бывало. Действительно, до той поры
гемофилия не проявляла себя. Налицо была спонтанная мутация генетического
материала самой королевы или же Х-хромосомы, переданной ей при зачатии
отцом Виктории, герцогом Кентским. Как бы то ни было, вскоре после
рождения в 1853 году принца Леопольда, появились безошибочные симптомы
заболевания в виде шишек и кровоточащих ссадин. Когда принцу исполнилось
десять лет, во время бракосочетания одного из членов королевской семьи ему
поручили присматривать за четырехгодовалым племянником Вильгельмом,
будущим германским кайзером, таким же упрямцем, как и он сам. Когда
Леопольд принялся отчитывать непослушного мальчишку, тот ударил юного дядю
по ноге. Леопольд не получил никаких внешних повреждений, но королева
Виктория рассердилась. Принц Леопольд вырос высоким, умным, влюбчивым и
своенравным юношей. В продолжение всего детства и отрочества из-за его
своеволия у принца то и дело возникали внутренние кровоизлияния. Дело
кончилось хронической хромотой. В 1868 году в "Британском медицинском
журнале" появилось сообщение об одном из такого рода несчастных случаев:
"его королевское высочество... который прежде был полон сил и здоровья,
последнюю неделю страдает от серьезного кровоизлияния. Вследствие большой
потери крови он доведен до крайней степени истощения". В 1875 году, когда
Леопольду было двадцать два года, в том же журнале указывалось: "Поскольку
принц издавна склонен к сильным кровотечениям, он требует постоянного
медицинского наблюдения и заботливого ухода... Он находится в руках лиц,
которые следят за ним с самых пеленок, превосходно осведомлены
относительно особенностей его организма и обладают надлежащими познаниями
в области медицины".
Реакция матери была типичной для родителей больных гемофилией детей.
Королева, чрезвычайно привязанная к сыну, волновалась за него, нянчилась с
ним, чересчур его опекала, твердя, что нужно быть осторожным. Зачастую
между ними происходили конфликты. Она наградила его орденом Подвязки,
когда принцу исполнилось всего пятнадцать лет - в гораздо более раннем
возрасте, чем его братьев, "поскольку он умен не по годам и поскольку я
желаю поощрить его и утешить, чтобы компенсировать многочисленные его
лишения и разочарования". Когда Леопольду было двадцать шесть лет,
королева уведомила своего премьера-министра Бенджамина Дизраели о том, что
принц не сможет представлять ее при открытии Австралийской выставки, как
просил премьер. Говоря о себе в третьем лице, королева писала: "Она не
может отправить своего сына, у которого столь хрупкое здоровье и который
раза четыре или пять одной ногой стоял в могиле (курсив королевы) и
который каждые несколько месяцев оказывается прикованным к постели, в
столь далекий путь. Иначе он окажется в чуждых ему климатических условиях,
подвергаясь опасностям, каковых он, может быть, не сумеет избежать. Но
даже в том случае, если он не пострадает, ужасная тревога за него, какую
будет испытывать королева, лишит ее сил, необходимых для выполнения ею
своих обязанностей, как монарха и может подорвать ее здоровье".
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227