ТОП авторов и книг ИСКАТЬ КНИГУ В БИБЛИОТЕКЕ
КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (сей
Глава 3. Наследственность и среда
по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный
".ракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела.
люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.
Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из
твоего тела слизь по несколько раз в день, - утомительная, отнимающая массу
времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало вре-
мени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выжива-
ет, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой бо-
дезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытыва-
ют в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на
здоровье плода.
Болезнь Тея-Сакса (БТС). Болезнь Тея-Сакса - это серьезное генетичес-
кое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией.
У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает
проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10
месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были
жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормаль-
ные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повер-
нуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контроли-
ровать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудша-
ется. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в
18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные
тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них на-
чинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмо-
нии в возрасте от 2 до 4 лет.
По всей видимости, болезнь Тея-Сакса - результат генной мутации, которая
приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходи-
мого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипи-
дов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках ста-
новится смертельной, они гибнут,
БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне
редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного
гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч ново-
рожденных. Однако среди евреев ашкенази каждый тридцатый является носите-
лем гена БТС, а 1 из 5000 появляется на свет пораженным этой болезнью. Болезнь
^'^кса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супру-
гам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.
Фенилкетонурия(ФКУ). Фенилкетону рия - это нарушение метаболизма
^""^ислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающе-
"Ї ^^ фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фер-
^та фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая
^ЇЇД"т к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится
'^""Їй ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная
^Ражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания
^ЩЦ), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который в США берут в
обязательном порядке у всех новорожденных. Если результаты анализа положи-
тельны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую сни-
жению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться ;
наиболее тяжелым симптомам болезни - в первую очередь, задержке умственного ^
развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и мо-!
гут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и 1
рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненор-1
мальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, чтод
в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтов
му к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается^
уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких1
продуктов.
Хорея Гентингтона. Примером аномалии, передаваемой не парой рецессии
ных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, отнс
симые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованньп
от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим ела
боумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинаю
щейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении и)
среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается эт)
заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и чъ
их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что п
болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, такж
вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей да^
ное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других (Sutherland, & Ricj
hards, 1994). ^
Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнар^
живают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителя^
каких дефектных генов они являются.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238
Глава 3. Наследственность и среда
по всему организму, включая такие органы, как легкие и пищеварительный
".ракт, а также отвечают за выделение пота, способствующего охлаждению тела.
люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы.
Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из
твоего тела слизь по несколько раз в день, - утомительная, отнимающая массу
времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало вре-
мени для остальных детей в семье и друг для друга. Если больной ребенок выжива-
ет, он часто остается бесплодным. Так, например, большинство мужчин с этой бо-
дезнью не могут иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытыва-
ют в период беременности постоянные трудности с дыханием, что отражается на
здоровье плода.
Болезнь Тея-Сакса (БТС). Болезнь Тея-Сакса - это серьезное генетичес-
кое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией.
У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает
проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10
месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были
жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормаль-
ные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повер-
нуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контроли-
ровать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудша-
ется. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в
18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные
тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них на-
чинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмо-
нии в возрасте от 2 до 4 лет.
По всей видимости, болезнь Тея-Сакса - результат генной мутации, которая
приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходи-
мого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипи-
дов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках ста-
новится смертельной, они гибнут,
БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне
редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного
гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч ново-
рожденных. Однако среди евреев ашкенази каждый тридцатый является носите-
лем гена БТС, а 1 из 5000 появляется на свет пораженным этой болезнью. Болезнь
^'^кса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супру-
гам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.
Фенилкетонурия(ФКУ). Фенилкетону рия - это нарушение метаболизма
^""^ислот, следствием которого является недостаток фермента, превращающе-
"Ї ^^ фенилаланин в другой белок, тирадин. В отсутствие необходимого фер-
^та фенилалалин перерабатывается в фенилпировиноградную кислоту, которая
^ЇЇД"т к повреждению и гибели клеток мозга. Разрушение клеток становится
'^""Їй ряда серьезных неврологических симптомов, среди которых повышенная
^Ражимость, неконтролируемые движения (непроизвольные подергивания
^ЩЦ), гиперактивность, судорожные припадки и умственная отсталость.
Часть 2. Начало человеческой жизни
Это заболевание выявляется с помощью анализа крови, который в США берут в
обязательном порядке у всех новорожденных. Если результаты анализа положи-
тельны, ребенка немедленно сажают на специальную диету, способствующую сни-
жению количества фенилаланина в организме. Подобная диета не дает проявиться ;
наиболее тяжелым симптомам болезни - в первую очередь, задержке умственного ^
развития. Страдающие фенилкетонурией способны вести нормальную жизнь и мо-!
гут иметь потомство. Однако у женщин с ФКУ повышена вероятность выкидышей и 1
рождения детей с различными отклонениями, поскольку плод развивается в ненор-1
мальной внутриутробной среде. Больным, страдающим ФКУ, следует помнить, чтод
в искусственном заменителе сахара Нутрасвите содержится фенилаланин. Поэтов
му к диетической соде и другим продуктам, содержащим Нутрасвит, прилагается^
уведомление, информирующее больных ФКУ об опасности употребления таких1
продуктов.
Хорея Гентингтона. Примером аномалии, передаваемой не парой рецессии
ных аллелей, а доминантным геном, является хорея Гентингтона. Патологии, отнс
симые к данной категории, вызываются одним-единственным геном, унаследованньп
от одного из родителей. Хорея Гентингтона характеризуется прогрессирующим ела
боумием, неконтролируемыми судорожными движениями и неуверенной, запинаю
щейся походкой. Болезнь начинает проявляться у человека лишь по достижении и)
среднего или пожилого возраста. Многие люди, у которых затем развивается эт)
заболевание, не подозревают, что они являются носителями дефектного гена и чъ
их дети могут также унаследовать этот доминантный ген. Предполагается, что п
болезнь, подобно синдрому ослабленной Х-хромосомы, описанному ранее, такж
вызывается неустойчивым или повторяющимся геном, поэтому у одних людей да^
ное заболевание носит более тяжелый характер, чем у других (Sutherland, & Ricj
hards, 1994). ^
Большинство рецессивных и не сцепленных с полом генов никогда не обнар^
живают себя. В результате многие люди могут так никогда и не узнать, носителя^
каких дефектных генов они являются.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238