ТОП авторов и книг ИСКАТЬ КНИГУ В БИБЛИОТЕКЕ
Считается
что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша. ).
Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, чт;
с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и забирают из матк
пол-унции амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анаяц
которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процедэ
ра также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработ^
результатов этого исследования требуется по крайней мере 1- 2 недели. НесмотД
на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно сове-
ют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в эт
возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женит
перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или инь
врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна.
Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод разработан в бо
поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем i
ниоцентез, - примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключаете:
том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сход)
му с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае иссле^
ется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течек
нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как являе1
причиной небольшого процента самопроизвольных абортов (Wyatt, 1985). Нед
ние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода мог*
быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й неделя
момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что пр
мерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с ослояя
ниями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диа^
ностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием (Reid, 1990^
Глава 3. Наследственность и среда
набор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обуслов-
ден высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефек-
тмм- В данном случае предпочтительнее иметь результаты тестов на 10-й, а не на
ig-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и
переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клини-
да^ регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться за-
метных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода.
фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода ли-
цевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла,
превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы
вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель
этой процедуры - взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой
диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и
гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после
зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем
при амниоцентезе.
Анализ крови матери. Поскольку на раннем этапе беременности отдельные
клетки плода проникают в материнскую систему кровообращения, анализ крови
матери часто оказывается весьма полезен по прошествии 8 недель с момента зача-
тия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней
альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, не-
нормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной не-
рвной системы.
Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, раз-
работанный в последние годы, - предимплантационная генетическая диагнос-
тика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором
сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем импланти-
руют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет
имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию-с целью выяв-
ления возможных дефектов. Например, не так давно благодаря учету результатов
такого анализа у родителей, являвшихся носителями гена кистозного фиброза, ро-
^^сь совершенно здоровая девочка. Британские ученые-медики, которые помог-
ли ей появиться на свет, считают, что эта дорогостоящая процедура может помочь
в Дородовой диагностике таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дьюкена,
серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.
Решение родителей. Задача консультанта-генетика состоит в том, чтобы пре-
^^^^^и^ь будущим родителям исчерпывающую информацию о возможных генети-
^^ нарушениях, а также, при необходимости, помочь в выборе правильного ре-
^^ До или даже во время беременности. Совет консультанта-генетика зависит
того, какая конкретная болезнь может впоследствии иметь место. Например,
^ мистический анализ свидетельствует о возможности болезни Тея-Сакса, кон-
^-^^ Должен объяснить будущим родителям, что вероятность рождения ребен-
^ ^й болезнью равна 25 %. Пара, желающая иметь детей, может в этом случае
Часть 2. Начало человеческой жизни
согласиться на проведение амниоцентеза, анализа ворсинок хориона или даже
предимплантационную генетическую диагностику. Если результаты исследован>
подтверждают опасения врачей, может быть принято решение прервать береме:
ность, если нет, - известие о том, что плод здоров, способно обнадежить будущ>
родителей и придать им уверенности.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238
что использование ультразвука нисколько не увеличивает вероятности выкидыша. ).
Амниоцентез (прокол амниона). Данная процедура заключается в том, чт;
с помощью шприца протыкают брюшную стенку беременной и забирают из матк
пол-унции амниотической жидкости. Эта жидкость содержит клетки плода, анаяц
которых может выявить серьезные хромосомные и генные аномалии. Эта процедэ
ра также проводится обычно не раньше 15-й недели беременности, а на обработ^
результатов этого исследования требуется по крайней мере 1- 2 недели. НесмотД
на то что амниоцентез увеличивает риск выкидыша, акушеры настоятельно сове-
ют произвести эту процедуру женщинам старше 35 лет, так как, во-первых, в эт
возрасте опасность выкидыша и так достаточно велика, а во-вторых, дети женит
перешагнувших этот возрастной рубеж, очень часто рождаются с теми или инь
врожденными дефектами, в первую очередь с синдромом Дауна.
Анализ ворсинок хориона. Этот диагностический метод разработан в бо
поздние годы. Анализ ворсинок хориона можно провести намного раньше, чем i
ниоцентез, - примерно на 8-12-й неделе беременности. Процедура заключаете:
том, что из плаценты забирают клетки, которые затем подвергают анализу, сход)
му с тем, который имеет место при амниоцентезе. Поскольку в этом случае иссле^
ется большее количество клеток, результаты анализов удается получить в течек
нескольких дней. Однако эта операция опаснее амниоцентеза, так как являе1
причиной небольшого процента самопроизвольных абортов (Wyatt, 1985). Нед
ние исследования также показали, что аномалии конечностей и смерть плода мог*
быть связаны с анализом ворсинок хориона, проведенным раньше 9-12-й неделя
момента последней менструации. Этот добавочный риск приводит к тому, что пр
мерно половина всех матерей, беременность которых может протекать с ослояя
ниями, предпочитают не торопиться и выбирают в качестве метода дородовой диа^
ностики амниоцентез, дополненный ультразвуковым исследованием (Reid, 1990^
Глава 3. Наследственность и среда
набор беременными женщинами анализа ворсинок хориона часто бывает обуслов-
ден высокой вероятностью рождения ребенка с серьезными генетическими дефек-
тмм- В данном случае предпочтительнее иметь результаты тестов на 10-й, а не на
ig-й неделе беременности. Ранние аборты (до 12-й недели) гораздо безопасней и
переносятся в психологическом отношении намного легче. В целом же, в клини-
да^ регулярно проводящих анализ ворсинок хориона, врачам удалось добиться за-
метных успехов в снижении его негативного влияния на здоровье плода.
фетоскопия. Эта диагностическая процедура позволяет выявить у плода ли-
цевые дефекты и дефекты конечностей. При ее проведении в матку вводится игла,
превосходящая размерами ту, что применяется при амниоцентезе. В корпус иглы
вмонтирован источник света, что позволяет осмотреть зародыш визуально. Цель
этой процедуры - взять пробу крови или ткани плода для последующей дородовой
диагностики таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия, талассемия и
гемофилия. Фетоскопия, как правило, проводится не раньше 15-18-й недели после
зачатия. Вероятность выкидыша или попадания инфекции в этом случае выше, чем
при амниоцентезе.
Анализ крови матери. Поскольку на раннем этапе беременности отдельные
клетки плода проникают в материнскую систему кровообращения, анализ крови
матери часто оказывается весьма полезен по прошествии 8 недель с момента зача-
тия. Врачи, проводящие анализ материнской крови, определяют содержание в ней
альфа-фетопротеина, которое бывает повышенным при заболеваниях почек, не-
нормальном сокращении пищевода или серьезных нарушениях центральной не-
рвной системы.
Предимплантационная генетическая диагностика. Еще один метод, раз-
работанный в последние годы, - предимплантационная генетическая диагнос-
тика. Эта процедура связана с искусственным оплодотворением, при котором
сперматозоиды и яйцеклетки соединяют вне материнского тела, а затем импланти-
руют их либо в матку, либо в фаллопиевы трубы. Еще до того как эмбрион будет
имплантирован в тело матери, его клетки подвергают обследованию-с целью выяв-
ления возможных дефектов. Например, не так давно благодаря учету результатов
такого анализа у родителей, являвшихся носителями гена кистозного фиброза, ро-
^^сь совершенно здоровая девочка. Британские ученые-медики, которые помог-
ли ей появиться на свет, считают, что эта дорогостоящая процедура может помочь
в Дородовой диагностике таких заболеваний, как мышечная дистрофия Дьюкена,
серповидноклеточная анемия и болезнь Тея-Сакса.
Решение родителей. Задача консультанта-генетика состоит в том, чтобы пре-
^^^^^и^ь будущим родителям исчерпывающую информацию о возможных генети-
^^ нарушениях, а также, при необходимости, помочь в выборе правильного ре-
^^ До или даже во время беременности. Совет консультанта-генетика зависит
того, какая конкретная болезнь может впоследствии иметь место. Например,
^ мистический анализ свидетельствует о возможности болезни Тея-Сакса, кон-
^-^^ Должен объяснить будущим родителям, что вероятность рождения ребен-
^ ^й болезнью равна 25 %. Пара, желающая иметь детей, может в этом случае
Часть 2. Начало человеческой жизни
согласиться на проведение амниоцентеза, анализа ворсинок хориона или даже
предимплантационную генетическую диагностику. Если результаты исследован>
подтверждают опасения врачей, может быть принято решение прервать береме:
ность, если нет, - известие о том, что плод здоров, способно обнадежить будущ>
родителей и придать им уверенности.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238