Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующих мышечных дистрофий Беккера, Дюшенна, Эрба–Рота, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба–Рота. Частота 1,5 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патоморфология. Соответствует первично-мышечному поражению.
Клинические проявления. Первые признаки заболевания проявляются преимущественно в 14–16 лет, крайне редко – в 5–10-летнем возрасте. Начальными симптомами являются мышечная слабость, патологическая мышечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу «утиной». Атрофии в начале болезни локализуются в проксимальных группах мышц нижних конечностей. Иногда миодистрофический процесс одновременно поражает мышцы тазового и плечевого пояса. В значительно более поздних стадиях в процесс вовлекаются мышцы спины и живота. Вследствие атрофии возникают лордоз, «крыловидные» лопатки, «осиная» талия. При вставании больные применяют вспомогательные приемы – вставание «лесенкой». Псевдогипертрофии мышц, контрактуры суставов, сухожильные ретракции, как правило, выражены умеренно. Уже в ранних стадиях болезни типично снижение коленных рефлексов и рефлексов с двуглавой и трехглавой мышц плеча.
Течение. Заболевание быстро прогрессирует. Инвалидизация наступает рано.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-рецессивный тип наследования), особенностей клиники (начало болезни преимущественно в 14–16 лет, атрофии проксимальных групп мышц, умеренные псевдогипертрофии, быстрое прогрессирование), результатах игольчатой электромиографии и морфологических данных, позволяющих выявить первично-мышечный характер изменений.
Дифференцировать болезнь следует от прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера, спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландера.
Плечелопаточно-лицевая форма Ландузи–Дежерина. Заболевание описано Ландузи и Дежерином в 1884 г. Частота 0,9–2 на 100 000 населения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Клинические проявления. Первые признаки проявляются преимущественно в возрасте 10–20 лет. Мышечная слабость, атрофии локализуются в области мимической мускулатуры лица, лопаток, плеч. Вследствие атрофии лицо становится гипомимичным. Типичны «полированный» лоб, лагофтальм, «поперечная» улыбка, толстые, иногда вывороченные губы («губы тапира»). Атрофии двуглавой и трехглавой мышц плеча, большой грудной, передней зубчатой, трапециевидной мышц обусловливают возникновение симптомов свободных надплечий, «крыловидных» лопаток, появление широкого межлопаточного промежутка, уплощения грудной клетки, сколиоза. В ряде случаев атрофии распространяются на мышцы ног (лопаточно-плечебедренный, лицелопаточно-плечеперонеальный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренный, лицелопаточно-плечеягодично-бедренно-перонеальный и другие варианты). Псевдогипертрофии выражены в икроножных и дельтовидных мышцах. Мышечный тонус в ранних стадиях болезни снижен в проксимальных группах мышц. Сухожильные рефлексы снижены преимущественно с двуглавой и трехглавой мышц плеча.
Течение. Как правило, болезнь медленно прогрессирует. Больные длительное время сохраняют работоспособность.
Диагностика и дифференциальный диагноз. Диагноз ставится на основании генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (преимущественно плечелопаточно-лицевая локализация миодистрофического процесса).
Дифференцировать заболевание следует от других прогрессирующих мышечных дистрофий: Эрба–Рота, Беккера.

24.1.2. Нейрогенные амиотрофии

Спинальная амиотрофия Верднига–Гоффманна. Заболевание описано Дж. Верднигом в 1891 г. и Ж. Гоффманном в 1893 г. Частота 1 на 100 000 населения, 7 на 100 000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патоморфология. Обнаруживаются недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга, демиелинизация передних корешков. Часто имеются аналогичные изменения в двигательных ядрах и корешках V, VI, VII, IX, X, XI и XII черепных нервов. В скелетных мышцах нейрогенные изменения характеризуются «пучковой атрофией», чередованием атрофированных и сохранных пучков мышечных волокон, а также нарушениями, типичными для первичных миопатий (гиалиноз, гипертрофия отдельных мышечных волокон, гиперплазия соединительной ткани).
Клинические проявления. Выделяют три формы заболевания: врожденную, раннюю детскую и позднюю, различающиеся временем проявления первых клинических симптомов и темпом течения амиотрофического процесса.
При врожденной форме с первых дней жизни у детей выражены генерализованная мышечная гипотония и гипотрофия мышц, снижение либо отсутствие сухожильных рефлексов. Рано определяются бульбарные расстройства, проявляющиеся вялым сосанием, слабым криком, фибрилляциями языка, снижением глоточного рефлекса. Заболевание сочетается с костно-суставными деформациями: сколиозом, воронкообразной или «куриной» грудной клеткой, контрактурами суставов. Развитие статических и локомоторных функций резко замедлено. Лишь у ограниченного числа детей с большим опозданием формируется способность держать голову и самостоятельно садиться. Однако приобретенные двигательные навыки быстро регрессируют. У многих детей с врожденной формой болезни снижен интеллект. Часто наблюдаются врожденные пороки развития: врожденная гидроцефалия, крипторхизм, гемангиома, дисплазия тазобедренных суставов, косолапость и др.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253