Хотя сама трансклокация зависит от случая, человек, у которого она произошла, является носителем клеток, в которых хромосома 21 может быть смещена и потому у его ребенка больше риск развития болезни Дауна. Если у ребенка установлена транслокация, то анализы крови родителей покажут, случайно это произошло или есть риск передать эту аномалию будущим детям.
Другой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным набором. Вот почему изучается не одна, а много клеток крови. Иногда, но не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено меньше.
Почему именно у нас?
Хромосомные нарушения происходят случайно. Вы не можете вызвать их тем, что что-то не так делали во время беременности. Женщина рождается с определенным набором яйцеклеток, новые за жизнь не вырабатываются. Чем дольше живет яйцеклетка, тем больше вероятность того, что с ней что-то произойдет неправильно. Почему это случается со сперматозоидами – загадка. Новые сперматозоиды постоянно создаются организмом. Такого понятия, как «старый сперматозоид», не существует. По каким-то непонятным причинам риск недорасщепления в сперматозоидах увеличивается, когда мужчине за 50 лет.
Болезнь Дауна и другая патология
У детей с болезнью Дауна возможны проблемы со здоровьем, в число которых входят разные заболевания.
– Болезни сердца: 40 % таких детей рождаются с отклонениями в развитии сердца. Некоторые из них устранимы путем хирургического вмешательства.
– Болезни желудка: примерно у 4 % таких детей врожденная непроходимость верхних отделов кишечника (дуоденальная атрезия). Непроходимость устраняют хирургическим путем, открывая пище путь.
– Гипотиреоз: развивается у 10 % детей с болезнью Дауна. Так как возможность этого заболевания увеличивается с возрастом и оно может быть не обнаружено при исследовании, полезно проверять деятельность щитовидной железы вашего ребенка по крайней мере через каждые 2 года.
– Проблемы со зрением: у многих детей с болезнью Дауна развиваются различные глазные заболевания – такие, как косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракта.
– Проблемы со слухом: примерно у 50 % таких детей страдает в различной степени слух. У них также повышена опасность инфекции среднего уха.
– Нестабильное положение позвонков: примерно у 10–20 % таких детей наблюдается нестабильность первых двух позвонков – в месте, где позвоночник соединяется с шеей. Такие дети подвержены нарушениям позвоночника при встряске, занятиях силовыми видами спорта. Все дети с болезнью Дауна должны проходить рентгенологическое исследование верхней части позвоночника перед тем, как пойти в школу или начать заниматься спортом (в возрасте 4–5 лет).
– Частая простуда: при болезни Дауна понижен иммунитет, что вкупе с маленьким носовым проходом способствует более частому появлению у детей свищей и воспаления уха
Насколько способны эти дети?
У детей с болезнью Дауна интеллект понижен, у одних – в большей степени, у других – в меньшей. Если вовремя вмешаться и применить для их развития особые способы образования, они впоследствии смогут учиться в обычных классах средних школ Наиболее заметно у таких детей отставание в языке. Развитие координации движений у них тоже замедлено, поэтому наблюдение за их развитием похоже на просмотр фильма об обычном ребенке в замедленном воспроизведении. Так как прохождение очередных вех развития таким ребенком не является чем-то предопределенным, родители испытывают особую радость, видя, что он их все-таки преодолел
То, что эти дети упускают в обучении, они добирают в общении. Как и у всех детей, у них бывают дни плохого и хорошего настроения, но в целом они общительны, ласковы и излучают непринужденность. Их доброта и заботливость подчас так заразительны, что те, кто их видит, задают вопрос, кто же здесь нормальный? И в этом большой плюс детей с болезнью Дауна.
Воспитание этих особых детей
При воспитании этих детей стиль сближения поистине блистает. Он развивает в вас способность угадывать все потребности ребенка (почти как шестое чувство). Вам понадобятся глубокая интуиция и наблюдательность, так как сначала сигналы такого ребенка трудно разобрать (см. практические советы по кормлению грудью детей с болезнью Дауна).
Если вы будете сравнивать поведение и развитие своего ребенка и других детей, вы рискуете утратить с ним связь Каждый раз, когда я обследовал своего особого ребенка, я думал «Он выглядит и ведет себя не так, как надо». В действительности я наполнял сознание удручающим чувством, что наш ребенок проигрывает по сравнению с другими. И настоящим озарением было, когда я смог сконцентрироваться не на этом, а на его особых достоинствах.
Узнайте, какие источники его совершенствования (такие, как программа ранней координации развития) доступны в вашей местности. Подумайте над тем, чтобы вступить в местную группу поддержки детей, страдающих болезнью Дауна Вы будете поражены, увидев какие ценные практические советы и предложения могут дать вам родители, которые сами прошли через подобную ситуацию, преодолели ее и способны поделиться опытом Одна мать ребенка с болезнью Дауна написала нам «Стивен принесет в вашу жизнь такой проблеск света, какой вы и представить себе не могли». Одни родители вступают в возможно большее число групп и сообществ и стараются узнать как можно больше о воспитании таких детей Другие лучше себя чувствуют, если связаны лишь с несколькими такими группами, считая, что не стоит сводить всю жизнь к изучению болезни Дауна, а гораздо полезнее попытаться включить ребенка в нормальную жизнь семьи.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327