Приложимость к человеку основных зако-
нов классической генетики. Каталог наследственных призна-
ков человека Виктора Мак-Кьюсика.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Назовите преимущества человека как объекта генетичес-
кого исследования.
2. В чем трудности генетического изучения человека?
3. Приложимы ли к человеку законы генетики?
756
2.2. Методы исследования генетики человека
Клинико-генеалогический метод. Предложен Ф. Гальтоном
в 1865 г. Задачи метода: установление типа наследования, сцеп-
ления, типа взаимодействия генов, пенетрантности генов. Зна-
чение метода для медико-генетического консультирования.
Составление родословной. Сбор семейных данных. Порядок по-
лучения сведений при опросе. Регистрируемые сведения. Гра-
фическое изображение родословной. Символы, применяемые
при составлении родословной. Анализ родословной. Характер-
ные признаки аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивно-
го, сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного
доминантного типа наследования. Цитоплазматическое насле-
дование и его признаки.
Близнецовый метод. Предложен Ф. Гальтоном в 1876 г. За-
дачи метода: разграничение роли наследственности и среды в
развитии различных признаков у человека, оценка влияния
воспитания и обучения. Происхождение монозиготных (МЗ) и
дизиготных (ДЗ) близнецов. Порядок проведения близнецово-
го исследования: подбор близнецовых пар, определение зигот-
ности близнецов, сопоставление МЗ и ДЗ близнецов по изучае-
мому признаку. Понятия конкордантности-дискордантности.
Критерий Н - наследуемость. Наследуемость некоторых мор-
фофизиологических признаков человека.
Цитогенетический метод. Задачи метода: изучение строения
и функционирования хромосом, их стабильности и изменчиво-
сти. Классификация хромосом человека. Приготовление препа-
ратов хромосом. Рутинное и дифференциальное окрашивание
хромосом. Разрешающая способность ДНК зондов. Понятие
полового хроматина (тельце Барра).
Антропометрический метод. Задачи метода: изучение кон-
ституции человека. Телосложение и поведение. Корреляции
между телосложением и темпераментом. Диагностическое зна-
чение дерматоглифики.
Иммуногенетический метод. Задачи: изучение наследствен-
ной обусловленности факторов иммунитета. Наследование
групп крови системы АВО. Гены-модификаторы. Фенотип Бом-
бей. Наследование резус-фактора. Резус-конфликт.
Популяционно-статистический метод. Задачи: изучение вза-
имодействия факторов, влияющих на распределение наслед-
ственных признаков в популяции. Системы браков. Свободное
скрещивание, аутбридинг, инбридинг. Понятие генофонда.
157
3. Какова частота наследственной патологии среди новорож-
денных?
4. Сколько нозологических форм наследственных болезней
известно к настоящему времени?
5. Какие специфические симптомы наследственных болез-
ней вы знаете?
6. Назовите особенности клинических проявлений наслед-
ственных болезней.
7. Какие болезни называются наследственными?
8. Болезни с наследственным предрасположением.
9. Наследственные болезни как причина детской смертнос-
ти. Понятие генетического груза.
3.2. Классификация наследственных болезней
Генные болезни, вызываемые генными мутациями, хромо-
сомные болезни, определяемые хромосомными и геномными
мутациями. Типы наследования.
Болезни с наследственной предрасположенностью. Моноген-
ные болезни с наследственной предрасположенностью. Поли-
генные болезни с наследственной предрасположенностью. Сре-
довые факторы как факторы, реализующие мутантный генотип.
Генетические болезни соматических клеток.
Болезни, возникающие при несовместимости матери и пло-
да по антигенам.
3.3. Генные болезни
Этиология, классификация. Общие закономерности патоге-
неза, главные черты клинической картины: особенности кли-
нической картины, клинический полиморфизм, генетическая
гетерогенность. Типы наследования. Болезни с аутосомно-до-
минантным типом наследования. Синдромы Ваарденбурга,
Марфана, Тричера Коллинза. Нейрофиброматоз (болезнь Рек-
лингаузена). Болезни с аутосомно-рецессивным типом наследо-
вания. Врожденные дефекты обмена. Нарушения обмена амино-
кислот. Фенилкетонурия. Гистидинемия. Гомоцистинурия.
Врожденные дефекты обмена углеводов. Галактоземия. Мукопо-
лисахаридозы. Гликогенозы. Врожденные дефекты обмена ли-
пидов. Ганглиозидозы. Болезнь Тея-Сакса. Нарушения гормо-
нообразования. Врожденный гипотиреоз. Нарушения секретооб-
разования экзокринных желез. Муковисцидоз. Примеры
болезней с неизвестным первичным дефектом. Болезни с Х-сцеп-
160
ленным доминантным типом наследования. Орофацио-диги-
тальный синдром тип I, синдром Ретта, витамин Д-резистент-
ный рахит. Болезни с Х-сцепленным рецессивным типом насле-
дования. Синдром Мартина-Белла, гемофилия А, дальтонизм.
Патология обмена клеточных органелл. Болезни накопле-
ния. Митохондриальные и пероксисомные болезни. Примеры
болезней накопления: синдром Гурлера, синдром Хантера, бо-
лезнь Тея-Сакса. Примеры митохондриальных болезней с
аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным рецессивным, с мате-
ринским (цитоплазматическим) и аутосомно-доминантным ти-
пом наследования. Примеры пероксисомных болезней с ауто-
сомно-рецессивным: синдром Цельвегера, инфантильная адре-
нолейкодистрофия, болезнь Рефсума (инфантильный тип) и
Х-сцепленным рецессивным типом наследования: классическая
Х-сцепленная адренолейкодистрофия, амовроз Лебера.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60