163
Эндокринный инфантилизм при синдроме Шерешевского-Тер-
нера. Органический инфантилизм по типу психической неус-
тойчивости при синдроме Клайнфельтера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль наследственных факторов в происхождении легких
и тяжелых форм умственной отсталости.
2. Клинико-генетическая и психолого-педагогическая харак-
теристика детей с синдромом Дауна.
3. Умственная отсталость при ФКУ.
4. Особенности психического развития детей с синдромом
Ретта.
5. Синдром ломкой Х-хромосомы.
6. Психический инфантилизм при нарушениях в системе
половых хромосом.
4.2. Наследственные формы врожденной и детской
глухоты и тугоухости
Наследственная моносимптоматическая (изолированная)
глухота и тугоухость. Типы браков и генотипы потомков. Ас-
сортативные браки между глухими. Соотношение менделиру-
ющих форм врожденной нейросенсорной глухоты и тугоухости
с различными типами наследования. Наследственные рано вы-
являющиеся и быстро прогрессирующие формы нейросенсор-
ных нарушений слуха с аутосомно-рецессивным и аутосомно-
доминантным типом наследования. Связь типа наследования и
тяжести дефекта слуха. Частота менделирующей патологии
среди всех случаев нарушений слуха у детей. Связь этиологии с
характером и тяжестью дефекта слуха. Удельный вес синдро-
мальных форм нарушений слуха среди всех случаев наслед-
ственной глухоты и тугоухости. Сочетанные нарушения слуха.
Сложный сенсорный дефект слуха и зрения при синдроме Уше-
ра. Сочетание сенсорных и пигментных нарушений при синд-
роме Ваарденбурга. Нарушение сердечной проводимости и слу-
ха при синдроме Жервелла-Ланге-Нильсена. Эутиреоидный
зоб и нарушение слуха при синдроме Пендреда. Сочетание гло-
мерулонефрита с нейросенсорной прогрессирующей тугоухос-
тью при синдроме Альпорта. Сочетание психического недораз-
вития с нарушениями зрения и слуха при синдроме Апера; ин-
теллектуальная недостаточность, осложненная сенсорными
нарушениями, при различных хромосомных синдромах и врож-
164
денных дефектах обмена. Частота, типы наследования, клини-
ческий полиморфизм и генетическая гетерогенность. Диагнос-
тика, коррекция и профилактика менделирующей патологии
органа слуха у детей. Медицинский, педагогический и соци-
альный прогноз.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственной патологии слуха у детей.
2. Связь характера и тяжести дефекта слуха с этиологией
расстройства.
3. Моносимптоматические (изолированные) и синдромаль-
ные формы нарушения слуха у детей. Типы наследования.
4. Сложные сенсорные дефекты при наследственных синд-
ромах.
5. Диагностика, коррекция и профилактика генетически
обусловленных нарушений слуха.
6. Наследственные формы рано выявляющейся и быстро про-
грессирующей детской глухоты и тугоухости.
7. Медицинский, педагогический и социальный прогноз при
синдромальных формах генетической патологии.
4.3. Наследственные формы детской слепоты и
слабовидения
Нарушения зрения при различных хромосомных синдромах.
Грубые врожденные пороки развития глазного яблока: микро-
фтальмия, анофтальмия/циклопия при синдроме Эдвардса,
частичных моносомиях. Катаракты при синдроме Дауна. Мо-
ногенные нарушения зрения. Моносимптоматические формы.
Микрофтальмия с аутосомно-рецессивным типом наследования.
Ретинобластома с аутосомно-доминантным типом наследования
и при частичной делеции длинного плеча 13 хромосомы (гене-
тическая гетерогенность). Синдромальные формы. Катаракты
при моногенных болезнях: гомоцистинурии, галактоземии, син-
дромах Альпорта, Маршалла, Ушера, Цельвегера. Помутнение
роговицы при мукополисахаридозах, синдроме Коккейна. Сим-
птом вишневой косточки на глазном дне и прогрессирующая сле-
пота при болезни Тея-Сакса и других ганглиозидозах. Пигмен-
тная дегенерация сетчатки при мукополисахаридозах. Маку-
лярная дегенерация при ганглиозидозах, глиома зрительного
нерва при нейрофиброматозе (болезни Реклингаузена), атро-
фия зрительных нервов при ганглиозидозах, гомоцистинурии,
165
детская атрофия зрительного нерва с аутосомно-рецессивным
типом наследования. Глаукома, подвывих хрусталика при го-
моцистинурии и синдроме Марфана. Миопия при синдромах
Марфана, Маршалла, Стиклера и гомоцистинурии. Кератоко-
нус при синдроме Марфана. Генетическая гетерогенность и кли-
нический полиморфизм аниридии, врожденной глаукомы, ат-
рофии зрительного нерва, пигментного ретинита. Наследствен-
ные формы нистагма и косоглазия. Синдром Дюэйна.
Наследование дефектов цветового зрения. Нарушения рефрак-
ции с наследственной предрасположенностью.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Удельный вес наследственных форм патологии органа зре-
ния, приводящих к слепоте и слабовидению в детском возрасте
2. Моносимптоматические и синдромальные формы наруше-
ний зрения у детей. Типы наследования.
3. Нарушения зрения при хромосомных синдромах.
4. Нарушения зрения и сложные сенсорные дефекты у детей
с синдромами Марфана, Маршалла, Стиклера, болезни Реклин-
гаузена, Тея-Сакса, мукополисахаридозах, галактоземии.
5. Проблемы воспитания, обучения, коррекции при моносим-
птоматических и синдромальных формах генетических нару-
шений зрения.
6. Нарушения рефракции с наследственной предрасположен-
ностью.
4.4. Генетически обусловленные нарушения
опорно-двигательного аппарата у детей
Изменения формы и размеров черепа (микро- и макроцефа-
лия, выступающий или уплощенный затылок, выступающие
лобные бугры, надбровные дуги, широкая или запавшая пере-
носица, аномалии челюстей), грудной клетки и позвоночника,
шеи, конечностей при наследственных болезнях.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60