Характерис-
тика деформаций скелета при муколисахаридозах, синдромах
Маршалла, Марфана, Стиклера, гомоцистинурии, фенилкето-
нурии, хромосомных трисомиях, синдроме Шерешевского-
Тернера и ахондроплазиях. Нарушения двигательной функции
вследствие атаксии, парезов и параличей при ганглиозидозах,
фенилкетонурии, мукополисахаридозах, ганглиозидозах, мик-
ро- и гидроцефалии хромосомной или генной этиологии. Рег-
ресс двигательных функций при синдромах Коккейна, Ретта,
166


миотонической дистрофии и прогрессирующей мышечной дис-
трофии (Дюшенна).
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Наследственные нервно-мышечные заболевания как при-
чина нарушений опорно-двигательного аппарата в детском воз-
расте.
2. Нарушения опорно-двигательного аппарата при мукопо-
лисахаридозах, системных нарушениях соединительной ткани,
ганглиозидозах, ахондроплазиях и других формах нанизма.
3. Регресс двигательных функций при наследственных деге-
неративных процессах в центральной нервной системе.
4. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосом-
ных болезнях.
5. Удельный вес наследственных факторов в возникновении
нарушения опорно-двигательного аппарата у детей.
4.5. Генетические основы речевых расстройств
и специфических расстройств развития учебных
навыков
Удельный вес наследственных форм речевых расстройств.
Речевые расстройства у детей с хромосомной патологией. Рече-
вые расстройства при моногенных синдромах. Наследственные
формы ринолалии. Менделирующие, хромосомные и обуслов-
ленные наследственной предрасположенностью расщелины
губы и нёба. Особенности строения периферического речевого
аппарата при хромосомных и генных болезнях как причина дис-
лалии. Неврозоподобное заикание при наследственных болез-
нях. Моногенные и полигенные модели невротического заика-
ния. Связь тахилалии с заиканием.
Мультифакториальное наследование специфических рас-
стройств артикуляции (звукопроизношения), расстройства эк-
спрессивной и рецептивной речи.
Полиэтиологичность дислексии. Роль генетических факто-
ров. Частота наследственной отягощенноеT при дисграфии.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Роль наследственных факторов в происхождении речевых
нарушений у детей.
2. Речевые расстройства при наследственных болезнях.
167
3. Генетические модели наследования заикания.
4. Нарушения строения периферического речевого аппарата
при наследственных болезнях.
5. Роль наследственных факторов в происхождении ринола-
лии
6. Мультифакториальные расстройства экспрессивной и ре
цептивной речи.
7. Наследственная отягощенность при дислексии и дисгра-
фии.
4.6. Генетика эмоционально-личностных расстройств и
поведения в детском возрасте
Роль наследственных факторов в происхождении эмоцио-
нально-личностных нарушений и девиантного поведения. На-
рушения эмоционально-волевой сферы и поведения при хромо-
сомной и моногенной патологии. Аутистические проявления у
детей с наследственными болезнями. Вовлеченность генетичес-
ких механизмов в этиологию гиперкинетических расстройств
у детей. Модель полигенного наследования с возможным учас-
тием психосоциальных факторов. Модели наследственной пред-
расположенности к нарушениям социального поведения (анти-
социальному поведению). Результаты близнецовых исследова-
ний и исследования приемных детей. Возможная роль
генетической предрасположенности к повышенной ранимости
под воздействием социальных стрессоров. Генетические моде-
ли тревожных расстройств в детском возрасте. Роль биологи-
ческой предрасположенности в возникновении элективного
мутизма с началом в детском возрасте. Роль генетических фак-
торов в возникновении тикозных расстройств у детей. Аутосом-
но-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью
синдрома Туретта (комбинированные голосовые и множествен-
ные двигательные тики). Значимость генетического фактора в
возникновении энуреза и энкопреза, в поедании несъедобного в
детском возрасте. Стереотипные двигательные расстройства при
различных хромосомных и генных синдромах. Генетические
модели шизофрении, эпилепсии, маниакально-депрессивного
психоза, синдрома Каннера и синдрома Аспергера.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Роль генетических факторов в возникновении нарушений
эмоционально-волевой сферы и поведения в детском возрасте.
168
2. Наследственная предрасположенность к нарушениям по-
ведения и эмоционально-личностным расстройствам. Роль со-
циальных стрессоров.
3. Эмоциональные и поведенческие расстройства при наслед-
ственных болезнях.
4. Моногенные модели наследования аутизма и синдрома
Туретта. Роль средовых факторов в реализации патологической
наследственности.
5. Генетическая гетерогенность маниакально-депрессивного пси-
хоза. Моногенная форма с локализацией гена на 11 хромосоме.
РАЗДЕЛ 5. ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ПРОФИЛАКТИКА
НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
5.1. Методы диагностики наследственных болезней
Общие причины клинической диагностики наследственных
болезней: клинико-биохимические, гематологические, имму-
нологические, эндокринологические, электрофизиологические,
рентгенологические, лабораторно-генетические. Преимпланта-
ционная диагностика. Просеивающие методы.
5.2. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение. Патогенетическое лечение. Хи-
рургическое лечение. Профилактическое лечение.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60