Показания для лабораторной диагностики на 1-м году жиз-
ни: Задержка психомоторного и физического развития с эпи-
лептическими припадками в первые месяцы жизни; задерж-
ка психомоторного развития в сочетании с диареей и гипотро-
фией (исключить инфекционную природу); в сочетании с
увеличением печени и/или селезенки неясной этиологии; в
сочетании с рвотой, желтухой, нарушением мышечного тону-
са, дыхания, судорогами, летаргией, комой, асцитом и необыч-
ным запахом мочи.
Показания для лабораторной диагностики на 2-м году жиз-
ни: Нарушение психического развития ребенка с прогредиент-
ным течением и неврологической симптоматикой после перио-
да нормального развития; выраженная задержка психическо-
го развития неясной этиологии; задержка психического
развития в сочетании а) с тугоподвижностью суставов, искрив-
лением позвоночника, гидроцефалией, глухотой, помутнени-
ем роговицы, катарактой, подвывихом хрусталика, гепатосп-
леномегалией, поражением почек, экземой, изменением волос,
гаргоилизмом; б) с судорожными припадками, летаргией, ко-
мой, рвотой, диарреей; гипотрофия неясной этиологии; непе-
реносимость отдельных продуктов питания, сочетающаяся с
анорексией, диареей и задержкой психического развития; не-
фролитиаз.
3.4. Хромосомные болезни
Этиология, классификация. Геномные мутации как причи-
на патологии у человека. Тетраплоидия. Триплоидия. Анеуп-
11
Зак. 2919
161
лоидия: трисомии по аутосомам, полисемии по половым хро-
мосомам. Моносомия-Х. Хромосомные мутации у человека: де-
леции, дупликации, инверсии, транслокации и их патологичес-
кий эффект. Эффекты мозаичных мутаций. Эффекты хромосом-
ных аномалий в онтогенезе. Патогенез. Показания для
направления на цитогенетическое исследование; олигофрения
в сочетании с множественными врожденными пороками разви-
тия (МВПР) и дисплазиями; задержка полового развития, дис-
генезия гонад, аменорея, первичное бесплодие. Эффекты хро-
мосомных аномалий в онтогенезе: летальный и отклонения в
развитии. Особенности аутосомных синдромов и синдромов,
связанных с нарушениями в системе половых хромосом: влия-
ние величины хромосомного дисбаланса, вовлеченности в па-
тологический процесс индивидуальных хромосом, пола и воз-
раста родителей, более легкие проявления нарушений в систе-
ме половых хромосом. Примеры аутосомных синдромов.
Болезнь Дауна. Синдром Эдвардса. Синдром Патау. Синдром
<кошачьего крика>. Гоносомные синдромы. Синдром Клайн-
фельтера, синдром дабл-Y, трисомия-Х, синдром Шерешевско-
го-Тернера. Микроцитогенетические синдромы. Примеры
микроцитогенетических синдромов: ретинобластома, синдром
Прадера-Вилли, синдром Ангельмана.
3.5. Болезни с наследственной предрасположенностью
Общая характеристика. Моногенные формы. Полигенные
формы. Модели наследования. Ассоциация с антигенами групп
крови системы АВО и лейкоцитарными изоантигенами систе-
мы HLA. Примеры моногенных и полигенных болезней с на-
следственной предрасположенностью.
Контрольные вопросы для самоподготовки
1. Классификация наследственных болезней.
2. Общая характеристика генных болезней.
3. Этиология, патогенез и классификация генных болезней.
4. Болезни с аутосомно-доминантным типом наследования.
Примеры.
5. Характеристика аутосомно-рецессивного типа наследова-
ния. Примеры болезней с данным типом наследования.
6. Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Примеры
болезней с данным типом наследования.
162
7. Х-сцепленный доминантный тип наследования. Примеры
болезней с данным типом наследования.
8. Цитоплазматическое наследование. Митохондриальные
болезни.
9. Как наследуются болезни накопления?
10. Пероксисомные болезни. Типы их наследования.
11. Генные болезни. Показания для лабораторной диагнос-
тики на 1 и 2-м году жизни.
12. Этиология, патогенез и классификация хромосомных
болезней.
13. Патологический эффект хромосомных мутаций у чело-
века.
14. Проявления нарушений в системе аутосом.
15. Гоносомные синдромы.
18. Микроцитогенетические синдромы.
19. Моногенные и полигенные болезни с наследственной
предрасположенностью.
РАЗДЕЛ 4. НАСЛЕДСТВЕННО ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ФОРМЫ
ПСИХИЧЕСКОГО ДИЗОНТОГЕНЕЗА
И ДЕВИАНТНОГО ПОВЕДЕНИЯ У ДЕТЕЙ
4.1. Роль наследственных факторов в происхождении
интеллектуальных нарушений в детском возрасте
Наследование легких форм умственной отсталости. Полиген-
ное наследование легкой олигофрении. Основные признаки по-
лигенного наследования. Этиология тяжелых форм умственной
отсталости. Роль хромосомных и генных мутаций. Удельный вес
синдрома Дауна среди всех случаев умственной отсталости. Ха-
рактеристика структуры дефекта, медицинский, педагогический
и социальный прогноз при различных генетических вариантах
болезни Дауна. Современные подходы к семейному воспитанию
и коррекции. Удельный вес моногенных форм умственной отста-
лости. Энзимопатии. Умственная отсталость при различных ге-
нетических формах фенилкетонурии (ФКУ), особенности эмоци-
онально-волевой сферы и поведения. Вопросы диагностики, ле-
чения и обучения детей с ФКУ, социальный прогноз. Дети с
синдромом Ретта и синдромом ломки Х-хромосомы (Мартина-
Белла). Удельный вес среди всех случаев умственной отсталос-
ти, причины и особенности психического и физического разви-
тия, лечение, семейное воспитание и коррекция.
Генетически обусловленные формы задержек психического
развития (пограничной интеллектуальной недостаточности).
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60