5.3. Профилактика наследственных болезней
Доклиническая диагностика. Медико-генетическое консуль-
тирование, его этапы, эффективность, популяционные эффек-
ты. Пренатальная (дородовая) диагностика. УЗИ как просеи-
вающий и уточняющий метод. Инвазивные методы пренаталь-
ной диагностики. Амниоцентез и биопсия хориона.
Просеивающие методы пренатальной диагностики.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ДЛЯ САМОПОДГОТОВКИ
1. Особенности фенотипических проявлений наследственных
болезней. Симптомокомплексы при различных наследственных
синдромах.
169
2. Общие характеристики наследственных болезней.
3. Лабораторные методы диагностики наследственных болез-
ней.
4. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
5. Преимплантационная диагностика.
6. Принципы лечения наследственных болезней.
7. Методы доклинической диагностики наследственных бо-
лезней.
8. Медико-генетическое консультирование.
9. Неинвазивные, инвазивные и просеивающие методы пре-
натальной диагностики.
ЛИТЕРАТУРА
Айала Ф" КайгерДж. Современная генетика. - М., 1987.
Айзенк Х" Эванс Д. Энциклопедия психологических тестов. Коэффи-
циент интеллектуальности вашего ребенка. - М., 1997.
Бадалян Л.О. Невропатология. - М., 1987,
Барашнев Ю.И" Руссу Г.С" Казанцева Л.З. Дифференциальный диаг-
ноз врожденных и наследственных заболеваний у детей. - Кишинев, 1984.
Близнецовый метод в биологии, медицине, спорте // Тезисы III Всесо-
юзного симпозиума / Под ред. Б.А. НикитюкаиБ.И. Когана. - М., 1984.
Бочков Н.П. Клиническая генетика. - М., 1997.
Бочков Н.П., Захаров А.С.. Иванов В.И. Медицинская генетика. - М.,
1984.
Генетика психических болезней / Под ред. В.П. Эфроимсона. - М.,
1970.
Гершензон С.М. Основы современной генетики. - Киев, 1983.
Гилберт С. Биология развития. - М., 1994.
Григоренко ЕА., ПаулзД.Л. Генетические факторы, влияющие на воз-
никновение девиантных форм развития и детских психических рас-
стройств // Дефектология. - 1995.- № 3.
Грин Н" Стаут У.. Тейлор Д. Биология. - М., 1990. - Т. 2.
Дружинин В.Н. Психология общих способностей. - М., 1995.
Клинико-генетические исследования олигофрении / Под ред. М.С.
Певзнер. - М., 1972.
Ковалев В.В. Психиатрия детского возраста. - М., 1995.
Козлова С.И. Семанова Е., Демикова Н.С., Блинникова О.Е. Наслед-
ственные синдромы и медико-генетическое консультирование. - М., 1996.
Конигсмарк Б.В" Горлин РД. Генетические и метаболические наруше-
ния слуха. - М.,1980.
170
Левонтин Р. Человеческая индивидуальность: наследственность и сре-
да. - М., 1993.
Лильин ЕЛ., Богомазов ЕА" Гофман-Кадошников П.Б. Генетика для
врачей. - М., 1994.
Маринчева Г.С., Гаврилов В.И. Умственная отсталость при наследствен-
ных болезнях. - М., 1988.
МастюковаЕМ.,МосковкинаАТ. Они ждут нашей помощи. -М., 1991.
Мастюкова Е.М. Ребенок с отклонениями в развитии. - М., 1992.
Мутовин Г.Р. Клиническая генетика. - М., 1997.
Наследственные болезни нервной системы / Под ред. Ю.Е. Вельтише-
ва, П.А. Темина. - М., 1998.
Педиатрия. Руководство / Под ред. Р.Е. Бермана и В.К. Вогана. - М.,
1991.-Т. 2.
Попов ЮЛ., Вид ВД. Современная клиническая психиатрия. -М., 1997.
Приходченко Н.Н" Шкурат Т.П. Основы генетики человека. - Рос-
тов-на-Дону, 1997.
Самсонов ФА. Основы генетики в дефектологии. - М., 1980.
Современные подходы к болезни Дауна / Под ред. Д. Лейна и Б. Стрэд-
форда.-М.. 1991.
Тератология человека. Руководство / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.,
1991.
Учащиеся вспомогательной школы (клинико-психологическое изуче-
ние) / Под ред. М.С. Певзнер и К.С. Лебединской. - М., 1979.
Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека. - М., 1990. - Т. 3.
Фридрих Ф. Близнецы. - М., 1985.
Эрман Л., Пирсоне П. Генетика поведения и эволюция. - М., 1984.
Эфроимсон В.П., Блюмина М.Г. Генетика олигофрении, психозов и эпи-
лепсии. -М.,1983.
ОБЩИЕ ВОПРОСЫ
К РЕЙТИНГОВОЙ ОЦЕНКЕ ЗНАНИЙ
СТУДЕНТОВ ПО КУРСУ <ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ В ДОШКОЛЬНОЙ
ДЕФЕКТОЛОГИИ>
1. Предмет и задачи курса <Основы генетики в дошкольной
дефектологии.
2. Основные этапы развития генетики.
3. Связь генетики с дисциплинами медико-биологического
и психолого-педагогического циклов.
4. Наследственность и изменчивость. Виды изменчивости.
5. Классификация мутаций.
6. Генетическая опасность загрязнения окружающей среды.
7. Цитологические основы размножения и наследственности.
171
8. Митоз. Изменения структуры хромосом в процессе деле-
ния клетки.
9. Кодовая система ДНК и белка.
10. Каковы важнейшие отличия митоза от мейоза?
11. В чем сущность законов Менделя?
12. Основные понятия менделевской генетики.
13. Взаимодействия аллельных и неаллельных генов.
14. Гальтоновское направление в развитии генетики.
15. Полигенный и мультифакториальный принципы форми-
рования фенотипа.
16. Генетические механизмы определения пола.
17. Уровни организации наследственного материала.
18. Строение хромосомы.
19. Морфология хромосом. Понятие кариотипа.
20. Репликация и репарация хромосом.
21. В чем сущность процессов транскрипции и трансляции?
22. Человек как объект генетического изучения.
23. Роль наследственности и среды в развитии, воспитании
и обучении.
24. Методы генетики человека.
25. Аутосомно-доминантный тип наследования.
26. Аутосомно-рецессивный тип наследования.
27. Х-сцепленный рецессивный тип наследования.
28. Х-сцепленный доминантный тип наследования.
29. Y-сцепленный тип наследования.
30. Цитоплазматическая наследственность.
31. ДНК-зонды и их использование в медицинской генетике.
32. Высокоразрешающие методы исследования хромосом.
33. Классификация наследственных болезней.
34. Взаимодействие наследственности и среды в развитии
психологических характеристик.
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60